Syndroom van Keipert

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (hypertelorisme, brede en hoge neusbrug, ingezakte neusrug, korte columella, onderontwikkeld bovenkaakbeen, en prominent cupidoboogvormig vermiljoen van bovenlip), mild tot ernstig congenitaal sensorineuraal gehoorverlies, en skeletafwijkingen bestaande uit brachytelefalangie en brede duimen en grote tenen met grote, ronde epifyses. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer stenose van de pulmonalisklep, heesheid en agenesie van nieren.