Keipert-Syndrom
ORPHA:2662· ICD-10 Q87.0· Keipert syndrome
Definition
Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal