Sindrome di Keipert
ORPHA:2662· ICD-10 Q87.0· Keipert syndrome
Definizione
La sindrome di Keipert è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali (ipertelorismo, radice del naso ampia e prominente, sella nasale infossata, columella corta, mascella iposviluppata, porzione mucosa del labbro superiore con arco di Cupido), sordità neurosensoriale congenita lieve-grave e anomalie scheletriche (brachitelefalangia, pollici e alluci grandi con epifisi ampie e arrotondate). Sono stati descritti pazienti con stenosi della valvola polmonare, raucedine e agenesia renale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal