Síndrome de Keipert

Definición

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, cresta nasal deprimida, columela corta, maxila poco desarrollada y borde bermellón superior del arco de cupido prominente), pérdida auditiva neurosensorial congénita de leve a grave, y anomalías esqueléticas consistentes en braquitelefalangia y pulgares y halluces anchos con epífisis grandes y redondeadas. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen estenosis de la válvula pulmonar, ronquera y agenesia renal.