Deficiëntie van myeloperoxidase

Definitie

Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect van de aangeboren immuniteit, die gekarakteriseerd wordt door aanzienlijke verminderde of afwezige activiteit van myeloperoxidase in neutrofielen en monocyten. Klinisch zijn de meeste patiënten asymptomatisch. Occasioneel kunnen ernstige infectieuze complicaties optreden, voornamelijk recurrente candida-infecties, die vooral ernstig zijn in de context van comorbide diabetes mellitus.