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Deficit di mieloperossidasi

ORPHA:2587· ICD-10 E80.3· Myeloperoxidase deficiency

Definizione

È un'immunodeficienza primitiva rara, causata da un difetto dell'immunità innata; è caratterizzata da una marcata riduzione o dall'assenza dell'attività della mieloperossidasi nei neutrofili e nei monociti. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. Occasionalmente possono insorgere complicanze infettive gravi, in particolare infezioni ricorrenti da candida, che sono particolarmente gravi se associate al diabete mellito.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
All ages