Deficit di mieloperossidasi
ORPHA:2587· ICD-10 E80.3· Myeloperoxidase deficiency
Definizione
È un'immunodeficienza primitiva rara, causata da un difetto dell'immunità innata; è caratterizzata da una marcata riduzione o dall'assenza dell'attività della mieloperossidasi nei neutrofili e nei monociti. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. Occasionalmente possono insorgere complicanze infettive gravi, in particolare infezioni ricorrenti da candida, che sono particolarmente gravi se associate al diabete mellito.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages