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Déficit en myéloperoxydase

ORPHA:2587· ICD-10 E80.3· Myeloperoxidase deficiency

Définition

Déficit immunitaire primaire rare par défaut de l'immunité innée, caractérisé par une nette diminution ou par une absence de l'activité de la myéloperoxydase dans les neutrophiles et les monocytes. Sur le plan clinique, la plupart des patients sont asymptomatiques. Des complications infectieuses sévères peuvent s'observer dans certains cas, notamment des infections récurrentes à Candida, d'autant plus sévères en cas de diabète sucré comorbide.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
All ages