Deficiencia de mieloperoxidasa
ORPHA:2587· ICD-10 E80.3· Myeloperoxidase deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizada por una marcada disminución o ausencia de la actividad de la mieloperoxidasa en neutrófilos y monocitos. Clínicamente, la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos. Ocasionalmente, pueden producirse graves complicaciones infecciosas, particularmente infecciones recurrentes por cándida, que son especialmente graves en el contexto de la diabetes mellitus comórbida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages