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Deficiencia de mieloperoxidasa

ORPHA:2587· ICD-10 E80.3· Myeloperoxidase deficiency

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizada por una marcada disminución o ausencia de la actividad de la mieloperoxidasa en neutrófilos y monocitos. Clínicamente, la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos. Ocasionalmente, pueden producirse graves complicaciones infecciosas, particularmente infecciones recurrentes por cándida, que son especialmente graves en el contexto de la diabetes mellitus comórbida.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
All ages