Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met renale tubulopathie

Definitie

Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van hypotonie, groeifalen, algehele ontwikkelingsachterstand, en persisterende lactaatacidose. Het ziekteverloop is variabel, gaande van refractaire diarree en respiratoir falen met fatale uitkomst in de vroege zuigelingentijd tot een milder fenotype met overleving tot in de kindertijd. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies, microcefalie, insulten, pigmentretinopathie, en niertubulopathie.