Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie
ORPHA:255235· ICD-10 G31.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy
Definition
Ein mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Hypotonie, Gedeihstörung, globale Entwicklungsverzögerung und anhaltende Laktatazidose im Neugeborenen- oder Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist variabel und reicht von hartnäckiger Diarrhöe und respiratorischem Versagen mit tödlichem Ausgang im frühen Säuglingsalter bis hin zu einem milderen Phänotyp mit Überleben bis ins Kindesalter. Darüber hinaus wird über Schallempfindungsschwerhörigkeit, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Pigmentretinopathie und Nierentubulopathie berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal