Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale

Definizione

Si tratta di una malattia rara da deplezione del DNA mitocondriale, caratterizzata da ipotonia ad esordio neonatale o infantile, ritardo della crescita e dello sviluppo globale, e acidosi lattica persistente. Il decorso della malattia è variabile e comprende la diarrea non trattabile e l'insufficienza respiratoria letale nella prima infanzia, fino ad un fenotipo più lieve con pazienti che sopravvivono fino all'infanzia. I pazienti possono presentare anche sordità neurosensoriale, microcefalia, crisi epilettiche, retinite pigmentosa e tubulopatia renale.