Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal

Definición

Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal o en el lactante de hipotonía, fallo de medro, retraso global del desarrollo y acidosis láctica persistente. El curso de la enfermedad es variable y va desde la diarrea intratable y la insuficiencia respiratoria, con resultado fatal en el periodo de lactancia temprana, hasta un fenotipo más leve con supervivencia en la infancia. Otras características descritas incluyen pérdida auditiva neurosensorial, microcefalia, crisis, retinopatía pigmentaria y tubulopatía renal.