vitalwiki

Syndrom mitochondriální deplece DNA, encefalomyopatická forma s renální tubulopatií

ORPHA:255235· ICD-10 G31.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy

Prevalence
<1 / 1 000 000
Dědičnost
Autosomal recessive
Věk nástupu
Infancy, Neonatal