Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale

Définition

Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par l'apparition néonatale ou infantile d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'un retard de développement global et d'une acidose lactique persistante. L'évolution de la maladie est variable et oscille entre une diarrhée rebelle et une insuffisance respiratoire avec issue fatale dans la petite enfance et un phénotype plus léger avec une survie dans l'enfance. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent une perte auditive neurosensorielle, une microcéphalie, des crises d'épilepsie, une rétinopathie pigmentaire et une tubulopathie rénale.