Sikkelcelziekte S-E

Definitie

Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, meestal gekenmerkt door milde microcytaire hemolyse en, in zeer zeldzame gevallen, vaso-occlusieve complicaties. Er werden ernstige manifestaties gerapporteerd, waaronder hematurie, miltinfarct, acute borstsyndroom, acute episodes van pijn, en omkeerbare necrose van beenmerg. Het genotype wordt gekenmerkt door een HbS allel in combinatie met een HbE variant (beta26glu>lys); symptomen zijn te wijten aan lage allelische expressie van HbE die leidt tot overwicht van HbS (65 +/- 5%).