Drépanocytose SE

Définition

Hémoglobinopathie génétique rare, caractérisée généralement par une légère hémolyse microcytaire et, très rarement, par des complications vaso-occlusives. Des symptômes sévères ont été rapportés, notamment une hématurie, un infarctus splénique, un syndrome thoracique aigu, des épisodes douloureux aigus et une nécrose réversible de la moelle osseuse. Le génotype est caractérisé par un allèle HbS en combinaison avec un variant HbE (bêta26glu>lys) ; les symptômes sont dus à la faible expression allélique de l'HbE qui entraîne une prédominance de l'HbS (65+/-5 %).