Associazione falcemia e emoglobinopatia E

Definizione

Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, di solito caratterizzata da emolisi microcitica lieve e, molto raramente, da complicanze vaso-occlusive. I pazienti possono presentare sintomi gravi, che comprendono l'ematuria, l'infarto della milza, la sindrome toracica acuta, episodi acuti di dolore e necrosi reversibile del midollo osseo. Il genotipo è caratterizzato da un allele HbS associato ad una variante HbE (beta26glu>lys); i sintomi sono dovuti alla ridotta espressione allelica di HbE che comporta la predominanza di HbS (65+/-5%).