Sichelzellkrankheit HbSE
ORPHA:251375· ICD-10 D57.2· Sickle cell S-E disease
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die in der Regel durch eine leichte mikrozytäre Hämolyse und sehr selten durch vaso-okklusive Komplikationen gekennzeichnet ist. Es wurde über schwerwiegende Manifestationen berichtet, darunter Hämaturie, Milzinfarkt, akutes Thoraxsyndrom, akute Schmerzepisoden und reversible Knochenmarknekrosen. Der Genotyp ist durch ein HbS-Allel in Kombination mit einer HbE-Variante (beta26glu>lys) gekennzeichnet; die Symptome sind auf die geringe allelische Expression von HbE zurückzuführen, was zu einer HbS-Dominanz führt (65+/-5%).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages