Sindrome da microdelezione 6p22
ORPHA:251046· ICD-10 Q93.5· 6p22 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 6p22 è una malattia, descritta di recente, associata a un fenotipo clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, i dismorfismi facciali, il collo corto e varie malformazioni.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal