Syndrome de microdélétion 6p22
ORPHA:251046· ICD-10 Q93.5· 6p22 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 6p22 est un syndrome récemment décrit associé à un phénotype variable caractérisé par un retard de développement, une dysmorphie faciale, un cou court et diverses malformations viscérales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal