Síndrome de microdeleção 6p22
ORPHA:251046· ICD-10 Q93.5· 6p22 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome da microdeleção 6p22 é uma síndrome recentemente descrita associada a um fenótipo clínico variável, incluindo atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, pescoço curto e diversas malformações.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal