Síndrome de microdeleción 6p22
ORPHA:251046· ICD-10 Q93.5· 6p22 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 6p22 es un síndrome recientemente descrito asociado a un fenotipo variable caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial, cuello corto y diversas malformaciones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal