Neurocutane melanocytose
ORPHA:2481· ICD-10 D22.4· Neurocutaneous melanocytosis
Definitie
Neurocutane melanocytose (NCM) is een zeldzame aangeboren neurologische aandoening gekenmerkt door abnormale aggregaties van naevomelanocyten in het centrale zenuwstelsel (leptomeningeale melanocytose) in combinatie met grote of reuze congenitale melanocytaire naevi (CMN; zie deze term). NCM kan asymptomatisch voorkomen of in de vorm van progressieve neurologische verstoringen van wisselende ernst, die soms leiden tot de dood.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood