Disgenesia gonadica 46,XX
ORPHA:243· ICD-10 Q99.1· 46,XX gonadal dysgenesis
Definizione
La disgenesia gonadica 46,XX (GD 46,XX) è un difetto ovarico primitivo con insufficienza ovarica precoce (POF; si veda questo termine), presente nelle femmine 46,XX, per il resto normali, caratterizzato dal mancato sviluppo delle gonadi e dalla resistenza alla stimolazione da parte delle gonadotropine.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult