Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
ORPHA:243· ICD-10 Q99.1· 46,XX gonadal dysgenesis
Definition
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch einen primären Ovarialdefekt gekennzeichnet ist, d. h. entweder eine fehlende Entwicklung der Keimdrüsen oder eine Resistenz gegen die Stimulation mit Gonadotropin, was bei ansonsten phänotypisch weiblichen 46,XX-Personen zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF) führt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult