Disgenesia gonadal 46,XX
ORPHA:243· ICD-10 Q99.1· 46,XX gonadal dysgenesis
Definição
Diferença do desenvolvimento sexual/anomalia rara no desenvolvimento sexual caracterizada por um defeito ovárico primário, através de uma falha no desenvolvimento das gónadas ou resistência à estimulação de gonadotrofinas que leva à falência ovariana prematura (FOP) em indivíduos 46,XX fenotipicamente femininos.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult