Dysgénésie gonadique 46,XX
ORPHA:243· ICD-10 Q99.1· 46,XX gonadal dysgenesis
Définition
Anomalie/variations du développement sexuel caractérisée par une anomalie ovarienne primitive, soit un défaut de développement des ovaires, soit une résistance à la stimulation par les gonadotrophines, entraînant une insuffisance ovarienne prématurée (IOP) chez des personnes 46,XX de phénotype par ailleurs féminin.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult