Disgenesia gonadal 46,XX
ORPHA:243· ICD-10 Q99.1· 46,XX gonadal dysgenesis
Definición
Es una forma de desarrollo sexual diferente caracterizado por un defecto ovárico primario, ya sea por un fallo del desarrollo de las gónadas o por resistencia a la estimulación con gonadotrofinas que conduce a insuficiencia ovárica prematura (IOP) en individuos fenotípicamente femeninos 46,XX.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult