Geïsoleerd congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
ORPHA:238666· ICD-10 E23.0· Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
Definitie
Een zeldzame, genetische deficiëntie van hypofysehormoon, gekenmerkt door deficiëntie van gonadotropine (Gn) met lage gehaltes van geslachtssteroïden, geassocieerd met lage gehaltes van follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH). Deze aandoening kan geassocieerd zijn met normale (normosmisch) of verstoorde reukzin (syndroom van Kallmann).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Infancy, Neonatal