Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado
ORPHA:238666· ICD-10 E23.0· Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
Definición
Es una deficiencia hormonal hipofisaria poco frecuente y de origen genético que se caracteriza por el déficit de hormona liberadora de gonadotropina (Gonadotropin Releasing Hormone, GnRH) con niveles bajos de esteroides sexuales asociados a niveles bajos de la hormona estimulante del folículo (FSH) y de la hormona luteinizante (LH). Este trastorno puede asociarse a un sentido del olfato normal (normosómico) o alterado (síndrome de Kallmann).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Infancy, Neonatal