Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler
ORPHA:238666· ICD-10 E23.0· Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
Definition
Ein genetisch bedingter Hypophysenhormonmangel, der durch einen Mangel an Gonadotropin (Gn) mit niedrigen Sexualsteroidspiegeln in Verbindung mit niedrigen Spiegeln des follikelstimulierenden Hormons (FSH) und des luteinisierenden Hormons (LH) gekennzeichnet ist. Diese Störung kann mit einem normalen (normosmischen) oder gestörten Geruchssinn (Kallmann-Syndrom) verbunden sein.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Infancy, Neonatal