Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito isolado
ORPHA:238666· ICD-10 E23.0· Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
Definição
Deficiência genética rara de hormonas hipofisárias caracterizada por défice de gonadotrofina (Gn) com níveis reduzidos de esteróides sexuais, de hormona folículo estimulante (FSH) e hormona luteinizante (LH). Esta doença pode estar associado a perda de olfato (síndrome de Kallmann) ou a olfato sem alterações (normósmico).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive
- Idade de início
- Adolescent, Infancy, Neonatal