Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato
ORPHA:238666· ICD-10 E23.0· Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
Definizione
Si tratta di un deficit genetico raro degli ormoni ipofisari, caratterizzato da deficit delle gonadotropine (Gn), con bassi livelli degli steroidi sessuali, dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) e dell'ormone luteinizzante (LH). La malattia può associarsi ad un olfatto normale (forma normosmica) o alterato (sindrome di Kallmann).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Infancy, Neonatal