Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé
ORPHA:238666· ICD-10 E23.0· Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
Définition
Déficit hormonal hypophysaire génétique rare, caractérisé par un déficit en gonadotrophine (Gn) et de faibles taux de stéroïdes sexuels associés à de faibles taux d'hormone folliculo-stimulante (FSH) et d'hormone lutéinisante (LH). La maladie peut être associée à un odorat normal (normosmique) ou altéré (syndrome de Kallmann).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Infancy, Neonatal