Syndroom van Schilbach-Rott
ORPHA:2353· ICD-10 Q87.8· Schilbach-Rott syndrome
Definitie
Schilbach-Rottsyndroom (SRS) is een autosomaal dominante aandoening met dysmorfie, die gekenmerkt wordt door een dysmorf gelaat met hypotelorisme, blefarofimose en een gespleten gehemelte en het veelvuldig voorkomen van hypospadie bij mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal