Schilbach-Rott-Syndrom
ORPHA:2353· ICD-10 Q87.8· Schilbach-Rott syndrome
Definition
Das Schilbach-Rott-Syndrom (SRS) ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit mit fazialen Dysmorphien (Hypertelorismus, Blepharophimise), Gaumenspalte und häufig bestehender Hypospadie im männlichen Geschlecht
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal