Sindrome di Schilbach-Rott
ORPHA:2353· ICD-10 Q87.8· Schilbach-Rott syndrome
Definizione
La sindrome di Schilbach-Rott (SRS) è una sindrome dismorfica autosomica dominante caratterizzata da facies dismorfica con ipotelorismo, blefarofimosi e palatoschisi e frequente ipospadia nei maschi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal