Síndrome Schilbach-Rott
ORPHA:2353· ICD-10 Q87.8· Schilbach-Rott syndrome
Definição
A síndrome de Schilbach-Rott (SRS) é uma doença autossómica dominante caracterizada por dismorfismo facial com hipotelorismo, blefarofimose, fenda palatina, e a ocorrência frequente de hipospádia no sexo masculino.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal