Síndrome de Schilbach-Rott
ORPHA:2353· ICD-10 Q87.8· Schilbach-Rott syndrome
Definición
El síndrome de Schilbach-Rott (SRS) es un trastorno dismórfico autosómico dominante que se caracteriza por facies dismórfica con hipertelorismo, blefarofimosis y paladar hendido, y la presencia frecuente de hipospadias en varones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal