Syndrome de Schilbach-Rott
ORPHA:2353· ICD-10 Q87.8· Schilbach-Rott syndrome
Définition
Le syndrome de Schilbach-Rott (SRS) est un trouble dysmorphique à transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (hypotélorisme, blépharophimosis, fente palatine), et une fréquente occurrence d'hypospadias chez les hommes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal