Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom
ORPHA:2250· ICD-10 Q87.0· Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van ernstige nasale hypoplasie, hypoplasie van de ogen, hyposmie, hypogeusie, en hypogonadotroop hypogonadisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal