Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
ORPHA:2250· ICD-10 Q87.0· Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Definição
Esta síndrome é caracterizada pela associação de hipoplasia nasal grave, hipoplasia dos olhos, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Unknown
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal