Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
ORPHA:2250· ICD-10 Q87.0· Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer schweren Hypoplasie der Nase, Hypoplasie der Augen, Hyposmie, Hypogeusie (herabgesetzte Schmeckempfindung) und hypogonadotropen Hypogonadismus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal