Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
ORPHA:2250· ICD-10 Q87.0· Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Définition
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une hypoplasie nasale sévère, une hypoplasie oculaire, une hyposmie, une hypogeusie et un hypogonadisme hypogonadotrope.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal