Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
ORPHA:2250· ICD-10 Q87.0· Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Definición
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoplasia nasal grave, hipoplasia ocular, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal