Maternale fenylketonurie-syndroom
ORPHA:2209· ICD-10 E70.1· Maternal phenylketonuria syndrome
Definitie
Een zeldzame stoornis van het metabolisme van fenylalanine (Phe), een aangeboren defect van het aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door de ontwikkeling van microcefalie, groeiretardatie, congenitale hartziekte, faciale dysmorfie en intellectuele achterstand bij nakomelingen zonder fenylketonurie van moeders met overmatige Phe-concentraties in het bloed.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal