Fenilcetonúria materna
ORPHA:2209· ICD-10 E70.1· Maternal phenylketonuria syndrome
Definição
Anomalia rara do metabolismo da fenilalanina (Phe), um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, caracterizado pelo desenvolvimento de microcefalia, atraso no crescimento, doença cardíaca congénita, dismorfismo facial e perturbação do desenvolvimento intelectual em filhos não fenilcetonúricos de mães com concentrações excessivas de Phe no sangue.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal