Fenilchetonuria materna
ORPHA:2209· ICD-10 E70.1· Maternal phenylketonuria syndrome
Definizione
La fenilchetonuria (PKU) materna è una malattia rara del metabolismo della fenilalanina (Phe) ed un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da microcefalia, ritardo della crescita, cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e disabilità intellettiva nei figli non fenilchetonurici di madri con concentrazioni eccessive di Phe nel sangue.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal