Syndrome de phénylcétonurie maternelle

Définition

Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine (Phé)/erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisé(e) par le développement d'une microcéphalie, un retard de croissance, une cardiopathie congénitale, une dysmorphie faciale et une déficience intellectuelle chez les enfants non phénylcétonuriques de mères présentant des concentrations excessives de Phé dans le sang.