Síndrome de fenilcetonuria materna

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina (Phe), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por microcefalia, retraso del crecimiento, cardiopatía congénita, dismorfia facial y discapacidad intelectual en descendientes no fenilcetonúricos de mujeres con concentraciones muy elevadas de Phe en sangre.